دراسة حول متلازمة داون

تمكن باحثون من تحديد الأساس الجيني لتغيرات الوجه في متلازمة داون، بعدما توصلوا إلى أن امتلاك نسخة ثالثة من الجين Dyrk1a وثلاثة جينات أخرى على الأقل، كانت مسؤولة عن التغييرات الهيكلية للوجه والجمجمة لمتلازمة داون.
وابتكر فرق بحثي بقيادة الدكتور فيكتور تيبولوفيتش من معهد فرانسيس كريك وإليزابيث فيشر من كينغز كوليدج لندن، باستخدامهم الهندسة الوراثية، سلالات من الفئران مع مضاعفات ثلاث مناطق على كروموسوم الفأر 16، والذي يحاكي وجود كروموسوم ثالث 21، ليؤكدوا أن ثلاث نسخ من Dyrk1a ضرورية لإحداث هذه التغييرات في الجمجمة، على عكس التأثيرات الجزئية عندما تمت إزالة النسخة الثالثة من هذا الجين.

وأوضح فيكتور تيبوليفيتش، رئيس مجموعة مركز متلازمة داون في كريك، أن هناك حاليا علاجات محدودة لجوانب متلازمة داون التي لها تأثير سلبي على صحتهم، مثل أمراض القلب الخلقية والضعف الإدراكي لذلك من الضروري تحديد الجينات المهمة، مبينا أن فهم الجينات المرتبطة بتطور الرأس والوجه يعطي أدلة على جوانب أخرى من متلازمة داون مثل أمراض القلب. وقال: «لأن Dyrk1a هو المفتاح لخلل الشكل القحفي الوجهي، فمن المحتمل جدا أنه متورط في تغييرات أخرى في متلازمة داون أيضا»، بينما ربطت الأبحاث السابقة جينا يسمى Dyrk1a بمتلازمة داون لذلك أراد الباحثون اختبار مدى تأثيره على التشوه القحفي الوجهي.