متلازمة أنجلمان Angelmans Syndrome
كتب : الدكتور / طارق العيسوي، الاستشار النفسي
اضطراب وراثي، يؤدي إلى الإعاقة الذهنية، واضطرابات في الكلام، وخلل الاتزان، وأحيانًا نوبات صرع، ورأس صغير الحجم، مع تسطيح مؤخرة الرأس، وتأخر عام في النمو، والمصابون أشخاص يتميزون بسمات الشخصية السعيدة، يضحكون كثيرًا، ويمكن إثارة حماسهم بسهولة.
ويعتبر التأخر في النمو من أبرز مؤشرات الإصابة بمتلازمة أنجلمان، وتبدأ الأعراض من عمر 12شهرًا وحتى 6 سنوات، بظهور نوبات مَرَضية.
ويعيش الأشخاص المُصابون ” بمتلازمة أنجلمان ” لفترات تقترب من معدل العمر الطبيعي، ويوجد صعوبات في العلاج الذي يركز على السيطرة على المشكلات الصحية العامة ومشكلات النوم والنمو.
أهم الأعراض:
- التأخر النمائي، يشمل تأخر الحبو والمُنَاغَاة.
- صعوبات في المص أو الرضاعة
- الإعاقة الذهنية وما يصاحبها من مشكلات
- التأخر واضطراب الكلام
- صعوبة السير أو التحرُّك أو الاتِّزان الجيد
- كثرة الابتسام والضحك، شخصية سعيدة، وسريعة الانفعال
- اضطرابات، ومشكلات في النوم.
- صعوبة تنسيق حركات المص والبلع وصولا لحدوث مشاكل في رضاعة الأطفال الرُّضَّع.
- فرط الحركة والنشاط، فغالبًا ما ينتقل الأطفال المصابون بمتلازمة أنجلمان بسرعة من نشاط إلى آخر، ولديهم مُدة انتباه قصيرة.
- يضعون أيديهم أو إحدى ألعابهم في أفواههم، وغالبًا ما ينخفض فرط النشاط مع تقدّم في العمر
- انحناء العمود الفقري (الجنف)، حيث ينحني العمود الفقري لدى بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة أنجلمان.
- الإصابة بالسمنة، بسبب الشرة في الأكل .
لكن لوحظ أن:
- متلازمة أنجلمان نادرة الحدوث، لا يعلم الباحثون عادة ما الذي يسبب التغيرات الجينية التي تؤدي إليها، وليس لدى معظم المصابين تاريخ عائلي من الإصابة بالمرض.
- متلازمة أنجلمان اضطراب وراثي، يرجع إلى وجود جين يقع في الكروموسوم رقم 15 ويسمى جين أبوكويتين بروتين ليجيز E3A (UBE3A).
- خلل الجين أو فقدانه حيث تتوارث زوجًا من الجينات واحد من الأب والآخر من الأم، وهناك نسخة واحدة نشطة .
- عادة ما تكون نسخة الأم فقط من جين UBE3A نشِطة في الدماغ.
- تحدث معظم حالات متلازمة أنجلمان عندما يكون جزء من نسخة الأم مفقودًا أو تالفًا.
خدمات الجمعية القطرية لتأهيل ذوي الاحتياجات الخاصة للمصابين بمتلازمة أنجلمان:
- التدخل المبكر، وتقديم الإرشاد والتوجيه للوالدين، ووضع خطة للتغلب والتخفيف من الأعراض المرضية المصاحبة.
- العمل على توفير البرنامج التدريبي والتأهيلي للمصاب، من خلال التسجيل في مراكز الجمعية، أو المؤسسات والمراكز الأخرى.
- توجيه المصاب للتسجيل في الأنشطة الفنية والرياضية الحركية، وذلك تحت إشراف المختصين في مجال التربية الخاصة.
- وضع خطة للتغلب على أو التخفيف من الأعراض المصاحبة مثل النشاط الحركي المفرط، أو اضطرابات النوم، أوالتأخر في الكلام.
- وضع برنامج للارتقاء بالقدرات والمهارات والتغلب على أوجه التأخر الذهني.
- التوجه إلى المستشفيات المتخصصة لإجراء الفحوصات الجينية على الوالدين.
- التعاون مع الأسرة لتحقيق أكبر درجة ممكنة من الدمج الاجتماعي للمصاب.